Dvouletý chlapec, který trpí zákeřnou spinální svalovou atrofií (SMA), necelý rok od aplikace speciálního léku Zolgensma chodí. Podobně nemocné děti trpí oslabováním svalstva, což v důsledku způsobuje téměř úplné omezení pohybu. Chlapci byla genová terapie aplikována téměř před rokem jako pátému dítěti v Česku. Po intenzivním cvičení a rehabilitaci dosáhl obrovských pokroků.

Rodiče zveřejnili na facebookové stránce věnované jejich synovi video, na němž je vidět, jak chlapec sám chodí. Pomohl mu k tomu lék Zolgensma, který lékaři ve Fakultní nemocnici v Motole chlapci aplikovali začátkem letošního února. Ačkoliv i po jeho podání přišly komplikace, chlapec dosahuje poměrně rychle velkých pokroků.

Už v únoru rodiče malého chlapce zveřejnili video, kdy se sám udržel na nohou. Nyní ukázali další zásadní pokrok. Jejich dvouletý syn už dokáže zcela sám chodit a přidržovat se zábradlí musí jenom občas.

„Přátelé, je to tady! A my brečíme štěstím,“ napsali rodiče s neskrývaným dojetím. „Na začátku všeho nám lékaři nedávali vůbec žádnou naději, že by toto mohl Jiřík kdy dokázat. My v to ale přesto nikdy nepřestali věřit. Protože naděje je to nejdůležitější, co člověk má,“ dodali a povzbudili všechny, kteří se potýkají se stejným problémem.

Lék onasemnogen abeparvovek, známý pod obchodní značkou Zolgensma, je genová terapie používaná k léčbě spinální svalové atrofie (SMA). Funguje na bázi vytvoření nové kopie genu, který kóduje SMN protein. V roce 2019 byl schválen pro léčbu dětí mladších dvou let s touto nemocí. Podává se intravenózně jedna dávka společně s dvouměsíčním podáváním kortikosteroidů.

V Česku tuto terapii provádí Fakultní nemocnice v Motole, kde ji podstoupil i Jiřík, nebo FN Brno. Zdravotní pojišťovny se s nemocnicí dohodly na proplacení léku, stojí téměř 54 milionů korun. „Podání tohoto léku otevírá novou éru medicíny, která je nová jak v typu podání, tak bohužel i v ceně,“ řekl Miloslav Ludvík, ředitel FN Motol.

Podle pacientské organizace SMÁci genová terapie klinické projevy spinální svalové atrofie zcela nevyléčí, neboť v průběhu onemocnění dochází k nevratnému odumírání nervů, a tedy i nevratnému poškození svalů. Tato léčba ale dokáže zlepšit klinický stav pacienta a v ideálním případě i zpomalit, nebo dokonce úplně zastavit vývoj nemoci.

„Ať už si budete procházet čímkoli, nikdy nepřestávejte věřit a neustále jděte za svým snem! Vždy je naděje, že se jednou vyplní…“ uvedli rodiče malého Jiříka. Ten byl začátkem letošního roku léčen lékem Zolgensma jako páté dítě v České republice. Medializovány byly i případy dětí Sofie, Artura, Maxe a Olivera.

Spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, při němž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů. Jednou z vážných a častých komplikací je dechová nedostatečnost, která se může stát i příčinou smrti.